Białaczka wywołana przez katastrofę chromosomalną

24 marca 2014, 09:36

U osób urodzonych z pewną nieprawidłowością w obrębie chromosomów ryzyko rzadkiej dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) jest podwyższone aż 2700-krotnie. W ramach tej wady dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich chromosomów 15. i 21. Co istotne, po zlaniu stają się one bardziej podatne na rozpad.



Telomery

Liczba ma znaczenie

4 listopada 2008, 02:55

Komórki nowotworowe, w których zaburzona została liczba chromosomów, wykazują wiele wspólnych cech fizjologicznych - twierdzą badacze z MIT. Czy ułatwi to poszukiwanie nowych leków?


Krzyżowcy kształtowali historię, ale nie genom mieszkańców Bliskiego Wschodu

19 kwietnia 2019, 05:06

W średniowieczu setki tysięcy mieszkańców Europy migrowało na Bliski Wschód, by wziąć udział w krucjatach. Wielu z nich na stałe osiadło na wschodnim wybrzeżu Morza Śródziemnego. Grupa naukowców z Wellcome Sanger Institute, University of Cambridge, Bournemouth University, Uniwersytetu w Leuven oraz Instytutu Orientalistyki w Bejrucie postanowiła pogłębić wiedzę o krucjatach, badając DNA osób, biorących w nich udział.


Ukochana córka syna

28 października 2009, 12:22

Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).


Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.


Zaskoczony pada jak kłoda

6 listopada 2008, 10:51

Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.


Nowotwory krwi są coraz częściej chorobami przewlekłymi

28 maja 2019, 09:13

Dzięki postępowi w leczeniu nowotwory krwi coraz częściej są chorobami przewlekłymi, a pacjenci mogą normalnie funkcjonować; konieczne jest jednak zastosowanie najnowszych terapii – przekonywali w poniedziałek eksperci na spotkaniu z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi.


Geny nawigacji w przestrzeni

2 lutego 2010, 12:13

Idąc gdzieś, czasem błądzimy. Gdy zdajemy sobie sprawę z pomyłki, przez chwilę jesteśmy zdezorientowani, ale po szybkim przeskanowaniu otoczenia zazwyczaj szybko ustalamy lokalizację. Reorientacja zachodzi dzięki wizualizacji geometrii ulic, krajobrazu itp. Umiejętność tę dzielimy z przedstawicielami innych gatunków, m.in. kurami czy szczurami. Nabywamy ją ok. 18. miesiąca życia. Ostatnio naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować, że istnieje związek między genami a działaniem opisanego systemu nawigacji.


Autyzm i mutacje genetyczne

17 grudnia 2006, 19:09

Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy